程序员经验分享-hwhale

《人类染色体与染色体病》学习笔记

2023-11-06

染色质与染色体

在这里插入图片描述

  • 染色质为细丝状
  • 当细胞分裂时 染色质复制反复盘绕高度压缩 凝集形成兴泰特定的条状染色体 以保证DNA能准确分配到两个子细胞中
    在这里插入图片描述

染色质和染色体的化学组成

在这里插入图片描述

  • DNA和组蛋白占染色质化学总量98%以上

染色质的种类

  • 染色质由于其折叠及压缩程度的不同 在形态、染色性能和功能上呈现出差异
  • 可将染色质分为两大类 常染色质、异染色质
    在这里插入图片描述
  • 常染色质折叠压缩程度较低 处于伸展状态
    碱性染料染色时着色较浅 分散度较大
    常位于细胞核中央
  • 异染色质折叠压缩程度较高 处于凝集状态
    碱性染料染色师着色较深
    主要分布于间期核的边缘
  • 异染色质可分为结构异染色质和兼性异染色质二种类型
  • 结构异染色质 在所有细胞类型的全部发育阶段均处于永久凝集状态在这里插入图片描述
  • 兼性异染色质
    某些细胞类型 特殊的发育阶段呈凝集状态的异染色质
    -
    在这里插入图片描述
    在这里插入图片描述
  • 根据着丝粒在染色体上的位置 将染色体分为4种类型
    在这里插入图片描述
  • 人类染色体只有前三种类型 没有端着丝粒染色体

染色体核型与显带技术

核型

  • 指一个体细胞中的全部中期染色体按大小、形态特征排列构成的图像
    在这里插入图片描述

核型分析

  • 将一个体细胞中的全部中期染色体按染色体的形态特点和大小依次配对 分组排列进行分析的过程
    在这里插入图片描述
    在这里插入图片描述
  • 人类13、14、15、21、22染色体具有随体，其余染色体无随体

核型的描述

在这里插入图片描述

染色体显带技术

在这里插入图片描述
在这里插入图片描述
在这里插入图片描述
在这里插入图片描述

  • 富含A-T碱基片段为亮带 C-G为暗带
    在这里插入图片描述
  • 最常用G显带
    染色亮暗与Q带相反
    标本易于保存 普通显微镜就可观察
    在这里插入图片描述
    在这里插入图片描述
    在这里插入图片描述
    在这里插入图片描述

染色体命名

在这里插入图片描述

  • X染色体长臂第2区的 第8条带
  • 1号染色体短臂第3区第1带第3亚带第2次亚带
    1p31.32

性别决定及性染色质

性别决定

  • XX 女孩
  • XY 男孩
    在这里插入图片描述
  • Y染色体的有无是人类性别决定的关键因素
    在这里插入图片描述

性染色质

在这里插入图片描述

X染色质

在这里插入图片描述

  • 正常女性的X染色体 只有一条有转录活性
    另一条无转录活性 螺旋化呈异固缩状态 形成X染色质
    因此男女体细胞中 X染色体的基因产物是相等的

剂量补偿效应

在这里插入图片描述

  • X染色质的数目 = X染色体的数目 - 1

莱昂假说

  • 正常女性的X染色体 只有一条有转录活性
    其余都无转录活性 螺旋化呈异固缩状态 形成X染色质
  • X染色质的数目 = X染色体的数目 - 1
    在这里插入图片描述

Y染色质

在这里插入图片描述

染色体畸变

在这里插入图片描述

染色体畸变的诱因

在这里插入图片描述

染色体数目异常及产生机制

在这里插入图片描述
在这里插入图片描述

整倍体畸变

在这里插入图片描述

三倍体3n发生的机制

双雄受精在这里插入图片描述
  • 可形成三种类型的三倍体
    69,XXX / 69,XXY / 69,XYY
双雌受精在这里插入图片描述
  • 可形成二种类型的三倍体
    69,XXX / 69,XXY

四倍体4n发生的机制

核内复制

在这里插入图片描述

细胞分裂时异常

在这里插入图片描述

非整倍体

在这里插入图片描述

  • 如仅减少一条染色体 称为单体型
    如仅增加一条染色体 称为三体型

非整倍体的形成机制

减数分裂中染色体不分离

在这里插入图片描述
在这里插入图片描述

减数分裂中染色体丢失

在这里插入图片描述
在这里插入图片描述
在这里插入图片描述

嵌合体

在这里插入图片描述

有丝分裂中染色体不分离

在这里插入图片描述
在这里插入图片描述
在这里插入图片描述
在这里插入图片描述

染色体结构畸变及产生机制

在这里插入图片描述
在这里插入图片描述

缺失 del

在这里插入图片描述
在这里插入图片描述

  • 末端缺失 发生一次断裂
  • 中间缺失 发生二次断裂
    在这里插入图片描述
  • 猫叫综合症 5p-综合症
    5号染色体短臂缺失

倒位 inv

在这里插入图片描述
在这里插入图片描述

  • 短臂倒位 和 长臂倒位 统称为 臂内倒位
    可根据倒位片段是否包含着丝粒区分臂间倒位 和臂内倒位
  • 倒位一般无遗传物质丢失 个体无明显异常表现 但对后代将产生不良影响
    在这里插入图片描述

在这里插入图片描述

  • 该女性4号染色体发生臂间倒位
  • 将具有倒位染色体而表型正常的个体称为倒位携带者
  • 在形成生殖细胞的减数分裂过程中 因同源染色体只能在相同的部分紧密联会
    即发生倒位的染色体只有形成其特有的倒位环 才能与其正常的同源染色体配对
    着丝粒在倒位环内 经过倒位环内的一次交换
    形成4种不同的生殖细胞
    1种正常细胞 1种具有倒位
    1种部分重复 1种部分缺失的染色体
    后两种异常的生殖细胞受精后 受精卵或胚胎 致死致畸 发生流产或死胎
    在这里插入图片描述

易位 t

在这里插入图片描述

相互易位在这里插入图片描述

在这里插入图片描述在这里插入图片描述

罗伯逊易位在这里插入图片描述

在这里插入图片描述

  • 成活的胚胎有1/3可能性为21-三体

等臂染色体 i

在这里插入图片描述

双着丝粒染色体 dic

在这里插入图片描述

环状染色体

在这里插入图片描述

染色体病

在这里插入图片描述在这里插入图片描述

  • 外表正常的染色体易位携带者所携带的异常染色体 是造成子代流产 死胎 新生儿死亡 先天畸形的重要原因

常染色体病

DOWN综合症

在这里插入图片描述

  • 先天愚型根据核型不同可分3种类型
    游离型（21三体型）、易位型和嵌合型

游离型

-92.5%的先天愚型患者属游离型21三体
核型：47,XX(XY), +21
与母亲年龄有关 母亲年龄增高 发生率增高

易位型

  • 5%的先天愚型患者属易位型21三体
    30岁以下母亲所生患儿
    在这里插入图片描述
  • 染色体平衡易位携带者外表正常
    常有流产或死胎
    所生子女 1/3为正常 1/3易位携带者 1/3易位型先天愚型患儿

嵌合型

  • 症状比游离型轻
  • 正常受精卵在早期卵裂过程中发生21号染色体不分离
    在这里插入图片描述

18三体综合症

在这里插入图片描述
在这里插入图片描述

  • 多数在出生后半年内死亡

13三体综合症

在这里插入图片描述

5p综合症

  • 常染色体结构异常-缺失
  • 发生率1/5000 女性多于男性
    在这里插入图片描述

性染色体病

在这里插入图片描述
在这里插入图片描述
在这里插入图片描述
在这里插入图片描述
在这里插入图片描述
在这里插入图片描述
在这里插入图片描述

本文内容由网友自发贡献，版权归原作者所有，本站不承担相应法律责任。如您发现有涉嫌抄袭侵权的内容，请联系:hwhale#tublm.com(使用前将#替换为@)

生物信息

《人类染色体与染色体病》学习笔记 的相关文章

随机推荐

  • CVPR 2021

    双图层实例分割 物体的互相遮挡在日常生活中普遍存在 严重的遮挡易带来易混淆的遮挡边界及非连续自然的物体形状 从而导致当前已有的检测及分割等的算法性能大幅下降 本文通过将图像建模为两个重叠图层 为网络引入物体间的遮挡与被遮挡关系 从而提出了一

  • pip install PIL 报错

    使用 pip install PIL 时报如下错误 Collecting PIL Could not find a version that satisfies the requirement PIL from versions No ma

  • kubernetes常用命令汇总

    1 查询命名空间 kubectl get ns 2 查询服务名 kubectl get po 3 查询对应命名空间下的服务名 kubectl n namespace get po 4 根据命名空间下某个服务的查询日志 kubectl n n

  • Git1 基础

    1 什么是git 1 1 简介 GIT是一种分布式版本控制系统 通俗点说版本控制就是当文档写错了 能够让你回退到之前某个正确的版本 给你一着悔棋 1 2 版本控制系统 1 2 1 本地版本控制系统 许多人习惯用复制整个项目目录的方式来保存不

  • 服务器虚拟化优缺点

    将服务器物理资源抽象成逻辑资源 让一台服务器变成几台甚至上百台相互隔离的虚拟服务器 我们不再受限于物理上的界限 而是让CPU 内存 磁盘 I O等硬件变成可以动态管理的 资源池 从而提高资源的利用率 简化系统管理 实现服务器整合 让IT对业

  • java语言特点和跨平台原理

    Java语言 1 java的三大版本 JavaSE J2SE java的标准版本定位在客户端 主要用于桌面应用软件的编程 JavaEE 定位在服务器端java2的企业版 主要用于分布式网络程序的开发 如电子商务网站 JavaME J2ME主

  • 实验：使用SSMS创建并管理数据库及其基本表

    目录 题目要求 1 创建数据库 2 创建三个表 3 修改限制条件 4 创建及管理约束条件 5 录入基本数据 6 数据的更改和插入 7 分离与附加数据库 题目要求 实验课程 数据库系统原理 专业 计算机科学与技术 班级 实验日期 姓名 学号

  • Qt信号与槽的各种连接方式

    信号槽是 Qt 框架引以为豪的机制之一 当用户触发某个事件时 就会发出一个信号 signal 这种发出是没有目的的 类似广播 如果有对象对这个信号感兴趣 它就会连接 connect 绑定一个函数 称为槽slot 来处理这个信号 也就是说当信

  • sklearn库简述-zstarling

    文章目录 模型的选择与评估 划分数据集 评估模型 监督学习 最近邻 支持向量机 SVM 决策树 集成方法 朴素贝叶斯 线性回归 随机梯度下降 判别分析 模型的选择与评估 划分数据集 from sklearn model selection

  • 如何更改linux文件的拥有者及用户组(chown和chgrp)

    本文整理自 http blog 163 com yanenshun 126 blog static 128388169201203011157308 http ydlmlh iteye com blog 1435157 一 基本知识 在Li

  • [C/C++] undefined reference to ‘std::cout‘

    gcc TrackersManger cpp o TrackersManger 编译时出现如下错误 原因是 编译 cpp 文件时 需要使用 g 编译 改为如下即可 g TrackersManger cpp o TrackersManger

  • 国产操作系统迎来最好时代

    在国家强力政策推动及下游需求快速提升的双重作用下 网络安全和自主可控领域正在迎来行业大爆发 能够充分防范 永恒之蓝 等外来病毒侵袭 各方面日臻成熟的国产操作系统的最好时代已经渐行渐近 不久前 基于 永恒之蓝 攻击模块衍生出的 想哭 勒索病毒

  • 在linux上替换动态库的内存变化分析

    在linux上替换动态库的内存变化 测试static变量 static string staticString 123 void queryFreezingMoney CFmlBuf inBuf CFmlBuf outBuf string

  • 使用chatGPT辅助编写测试用例

    目录 一 问答1 0版 二 问答2 0版 2 1 问答2 1 2 2 问答2 2 2 3 问答2 3 三 问答3 0版本 四 思考 个人简介 作者简介 大家好 我是凝小飞 软件测试领域作者 支持我 点赞 收藏 留言 最近开始学习和写作 请大

  • 前端基础（一）：Jquery

    1 dom和jquery的互相转化 2 选择器 3 过滤器 4 DOM操作 1 dom和jquery的互相转化 dom转jquery dom对象 jquery转dom 方法一 a 0 方法二 a get 0 2 选择器 1 基本选择器 id

  • 记录一个iOS使用陀螺仪3d效果的抖动问题

    使用陀螺仪的时候 遇到一个问题 就是在拖动scrollView滚动的时候 3d效果的图片会抖动 实现3d效果的代码 void updateWithGravityX double gravityX gravityY double gravit

  • python中ord什么意思_python里ord

    广告关闭 腾讯云11 11云上盛惠 精选热门产品助力上云 云服务器首年88元起 买的越多返的越多 最高返5000元 一 ord函数介绍该函数是以单个字符作为参数 返回对应的ascll数值或者unicode值 如果所给的unicode字符超出

  • 创建多线程的四种方式

    目录儿 一 创建线程的四种方式 1 继承Thread类 2 实现Runnable接口 3 实现Callable接口 4 线程池 禁止使用 Executors 构建线程池 构建线程池的正确方式 一 创建线程的四种方式 1 继承Thread类

  • 大三,改变生活的一年

    国庆假期在偶然看到了去年假期画的stm32开发板的PCB 当时接触还没有一个月 想到了大三这一年来的点点滴滴 突然就想写下点什么 对于过去的一年的总结 又提醒自己还是给小白 要继续加油 首先我先说一下自己的情况 我是一个很普通的本科生 真的

  • 《人类染色体与染色体病》学习笔记

    染色质与染色体 染色质为细丝状 当细胞分裂时 染色质复制反复盘绕高度压缩 凝集形成兴泰特定的条状染色体 以保证DNA能准确分配到两个子细胞中 染色质和染色体的化学组成 DNA和组蛋白占染色质化学总量98 以上 染色质的种类 染色质由于其折叠

热门标签